Troubles du spectre de l’autisme : le projet de recherche InFoR-Autism

Les troubles du spectre autistique sont un ensemble très hétérogène de pathologies débutant tôt dans l’enfance, pour lesquelles aujourd’hui nous n’avons pas de traitement curatif.

Ces pathologies se définissent par la présence de deux grandes dimensions, qui sont d’une part les anomalies des interactions sociales et d’autre part les comportements stéréotypés, auxquelles peuvent s’associer toute une série d’autres dimensions comme le retard mental ou les difficultés de langage, ou encore l’association avec des pathologies médicales somatiques comme les troubles gastro-intestinaux ou les anomalies immunologiques, ou encore des pathologies psychiatriques comme les troubles de l’humeur, les troubles anxieux, les troubles du sommeil.

Aujourd’hui, le nombre de cas rapportés de personnes atteintes du trouble du spectre autistique a considérablement augmenté sans qu’on en connaisse réellement les causes, puisqu’autour des années 75 la prévalence était estimée à 1 pour 5000 alors qu’aujourd’hui, aux Etats-Unis en particulier, elle est de 1 pour 68 ; on ne dispose de pas de chiffres précis en France mais on estime que l’évolution doit être du même ordre.

Les troubles du spectre autistique, par leur fréquence, par leur gravité, et du fait que nous ne disposons pas d’outils diagnostiques et de traitements curatifs, sont un réel enjeu de santé publique pour lequel on a absolument besoin que les efforts de la recherche permettent d’améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement.

La cohorte  InFoR-Autism est une étude pionnière qui a pour objectifs de suivre de manière très précise et très fine des enfants, des adolescents et des adultes atteints de pathologies du trouble du spectre autistique, et de les caractériser de manière aussi exhaustive que possible pour corréler les caractéristiques cliniques avec des marqueurs biologiques venus de la génétique, de l’immunologie, de l’imagerie cérébrale et donc de pouvoir être beaucoup plus précis dans l’identification de sous-groupes et le diagnostic de ces patients.

Aujourd’hui, nous avons suivi et inclus 117 patients et des témoins qui ont été vus à l’inclusion dans le projet, puis réévalués à 3 mois, à 12 mois et à 24 mois après leur inclusion.

Les prochaines étapes sont d’analyser de manière aussi exhaustive que possible les données très riches que nous avons pu recueillir pendant ce projet, de les publier, de les rendre connues auprès à la fois des communautés scientifiques mais aussi auprès des patients et de leurs familles qui ont énormément contribué à la réalisation de cette étude, et d’espérer qu’ensemble nous allons pouvoir continuer à innover, et sur le plan du développement d’identification de biomarqueurs diagnostiques et de développement et d’innovation sur le plan thérapeutique.

La collaboration entre l’Institut Roche et la Fondation FondaMental a été essentielle pour pouvoir mettre en place cette étude qui n’aurait jamais été possible sans cette collaboration. La caractéristique de cette collaboration est qu’elle a été très ouverte vers l’amélioration de la compréhension scientifique de cette pathologie.

Or on sait très bien aujourd’hui que si on n’améliore pas la compréhension des mécanismes en jeu, si on n’identifie pas les nouveaux biomarqueurs, on n’arrivera pas à trouver des stratégies thérapeutiques.

Donc, très clairement, c’est ce type de partenariat public-privé dont on a besoin en psychiatrie aujourd’hui pur pouvoir améliorer la prise en charge des patients.

2018-12-29T18:29:19+00:00

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